Mutasi Protein Berkaitan Dengan Autis

Para ahli telah menemukan bagaimana mutasi dalam 2 protein kunci mengarah pada autis.
Mereka telah menunjukkan satu protein yang meningkatkan kamampuan rangsangan sel-sel saraf, sedangkan yang lain menghambat aktivitas sel saraf. Tim dari Universitas Texas menemukan bahwa dalam keadaan normal, protein-protein tersebut dalam keseimbangan. Studi yang dipublikasi dalam jurnal Neuron mengemukakan bahwa keseimbangan antara protein ini rusak pada orang dengan autis.
Temuan ini bertolak belakang dengan teori bahwa autis melibatkan ketidakseimbangan antara hubungan perangsangan dan penghambatan antar sel saraf. Protein yang secara fisik menghubungkan sel-sel saraf bersama, ditemukan oleh tim dari UniversitasSouthwestern Medical Center lebih dari satu decade lalu. Namun demikian, sampai studi terakhir, fungsi tepatnya tidak jelas.
Pimpinan penelitian Dr. Ege Kavalili mengatakan, “Mutasi dalam protein-protein ini berkaitan dengan variasi tertentu dari autis. Kerja ini menghasilkan pandangan jelas tentang bagaimana protein bekerja. Kita tidak pernah dapat merancang strategi terapi tanpa mengetahui apa yang mutasi lakukan.”
Jembatan antar sel
Protein neuroligin-1 dan neuroligin-2 membuat jembatan fisik pada sambungan sel-sel saraf (sinaps), yang membuat sel-sel saraf berhubungan satu sama lain. Dalam studi pada tikus, para peneliti menunjukkan peningkatan kadar kedua protein dalam sel-sel saraf yang mengarah pada pembentukkan sinaps tambahan. Neuroligin-1 berkaitan dengan koneksi rangsangan dan neuroligin-2 dengan koneksi penghambatan.
Ketika dipaparkan denganbentuk mutasi neuroligin-1 yang diperkirakan terdapat pada beberapa orang autis, sejumlah sinaps berkurang secara dramatis dan sel-sel menjadi kurang dapat dirangsang secara bermakna. Bayi dilahirkan dengan jumlah sinaps lebih banyak dari yang bertahan pada orang dewasa. Sinaps aktif berkembang selama masa pengembangan, tapi sinaps tidak aktif disisihkan.
Penelitian terakhir mengemukakan bahwa kandungan mutan pada neuroligin-1 dapat menekan sejumlah sinaps sampai masa dewasa. Hal ini dapat menghambat kemampuan sel-sel saraf melakukan koneksi biasa dan mengarah pada kekurangan yang terlihat pada orang dengan autis. Dampaknya pada cara seseorang berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.
Masalah komunikasi
Orang-orang autis tidak dapat berhubungan dengan orang lain dalam cara yang dipahami. Mereka juga memiliki masalah besar dalam memahami dunia. Sebagai hasilnya, kemampuan mengembangkan persahabatan menjadi kurang. Mereka juga memiliki kemampuan terbatas untuk memahami perasaan orang lain. Autis sering dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar.